Factorii genetici de infertilitate de sex masculin și feminin


Organismul uman este un sistem pe mai multe niveluri destul de complicată, care, chiar și în această perioadă de oamenii de stiinta progresive nu poate rezolva toate nuanțele sale. Diagnosticul de "infertilitate" auzit de multe ori cuplurile care vin la medic cu intrebari despre sarcina nu se produce. Cu toate acestea, ține cont de faptul că, în cele mai multe cazuri diagnosticul poate fi depășită.


Cauzele infertilității sunt multe, fiecare caz este unic boală. Acest lucru sugerează că, da doar o definiție clară pentru cauzele acestei boli nu este posibil, este nevoie de timp, trebuie să treci, de asemenea, o analiză cuprinzătoare a bărbatului și femeii. Referindu-se la problema de infertilitate nu poate lua în considerare factorul genetic. Cupluri de examinare genetice și tratament adecvat de obicei duce la rezultatul dorit.

Genele sunt purtătorii de informații de identificare a persoanei inainte de conceptie ei. Fiecare persoana - rezultatul unei combinații unice de gene parentale. Conform unor studii au arătat că diferențele genetice sunt toate persoanele fizice, chiar gemeni identici. Dezvoltarea umană normală arată că fiecare persoană în celulele germinale au 46 de cromozomi, 23 de perechi de componente. Fiecare pereche are un cromozom părinte, celălalt - mamă. Cu toate acestea, din păcate, există cazuri în care cromozomii apar în mutație calitativă sau cantitativă, adică, asta este ceea ce cauzeaza unele abateri.

Genetică sterilitate masculină

A arătat că 30-50% din infertilitate la barbati este doar boli genetice. Mai mult de 2.000 de gene situate în sex, cromozomi autozomi în controlul spermatogenezei, inclusiv Vy cromozom. Procesul de mutatie a acestor gene afectează caracteristicile fertile și morfologice ale spermei, precum și încetarea mobilitatea lor.

Cele mai frecvente probleme care cauzează risc genetic de sex masculin infertilitate:

  • 1/3 din barbatii care sufera de oligozoospermia, că este atunci când ejaculat contine numarul de spermatozoizi a fost, de obicei, detectat o anomalie de cromozomi, în astfel de cazuri este de multe ori diagnosticate sindromul Klinefelter a generat un plus un cromozom X, acest lucru duce la o perturbare a spermatogenezei, ca un semn de această condiție poate fi dimensiunea redusă a testiculelor;
  • 2-4% în cuplurile cu o istorie de mai mult de 2 avorturi spontane diagnosticate aranjament anormal de cromozomi;
  • 4-5% din cuplurile când oamenii sunt caracterizate prin anomalii ale cromozomului stabilit, la femeile care au avorturi spontane, malformație intrauterine a fătului sau nasterea unui copil mort;
  • 5% din barbatii care au conducte de încălcare a dreptului comunitar bilaterale semyavyvodyaschih și aplazie - semyavynosyaschyhprotoky bilateral hipoplazie congenitale, care să conducă la o slăbire a mobilității, schimbări în structura sau în absența spermei în ejaculat, ceea ce duce la formarea de fibroza chistica, rapoarte moștenit în 75% din cazuri;
  • 3-5% dintre barbati sufera azoospermyey (numărului de spermatozoizi scăzut sau lipsa acestora) și oligospermie determinat lipsa de complot, că structura defect de cromozomului Y, care formează afectată spermatogenezei;

Cu prezența infertilitate la barbati este legată și boli ereditare și condiții, cum ar fi sindromul Down, miotonichna distrofie, tulburări endocrine, boli de rinichi polichistic, formarea anormală a sistemului de reproducere (criptorhidie, inversiune sex etc) Unele tipuri de anemie și altele.

Infertilitate genetică feminin


Anomalii cromozomiale la femei apar de multe ori avorturi spontane precoce, adică incapacitatea de a da roade. În cazul în care două femei consecutiv a fost avort spontan, în special în primele etape numește Dr. supus unui test genetic.

Motivele pentru care sunt adesea găsite în infertilitate feminină:

  • 11% din femeile care suferă de infertilitate, au o predispozitie genetica de a anomalia care determină apariția sindromului Stein-Leventhal - hiperandrogenism, sindromul ovarului polichistic, adică;
  • 7% din femeile cu boala endometrioza este tulburări genetice multifactoriale care rezulta au tendința de a abuza vynoshennya, și pot contribui la apariția tumorilor;
  • sarcină complicată născuți morți, avorturi spontane, sau făt născut are malformatii congenitale - toate din care are loc în 16% din femeile care suferă anomalie mihromosomnoho stabilite;
  • la incidenta sindrom adrenohenytalnom de infertilitate observate la 60% din femei în caz de avort accidentale cauzate de mutatii in nivelul genei ajunge la 26% și 60% din infertilitate;
  • 5% din femeile care sufera de sindromul menopauza prematura, care provoaca sindromul infertilitate secundara apare cromozom X frahilnoyi atunci când există o creștere într-o anumită zonă, aceste femei dau adesea naștere la un copil care are retard mintal;
  • 30% -55% din cazuri, atunci cand o femeie suferă de sindromul Turner - o boala de amenoree primara este absenta menstruatiei, care este asociat cu anomalii cromozomiale;
  • Tulburări genetice asociate cu coagularea sângelui, ceea ce duce la trombofilie adesea însoțită avort;
  • confirmat o predispozitie genetica la cursul complicat sarcinii, ginecologice și multe boli somatice.

Un studiu genetic a bărbaților și femeilor

Principalul Indicarea oameni obsledovaniyaa genetice este rezultatul material seminal, care prezintă o concentrație scăzută de spermatozoizi. Aceste studii nu provoacă disconfort și durere.

De obicei, pentru un test genetic este: CFTR-analiză și AZF-analiză. Femeile date sondaj de opinie realizat pentru prevenirea avortului și de a identifica cauzele de infertilitate. Desigur ca karyotyping studiu prescris și CFTR-analiză.


Pregătirea și rezultatele examinării genetic

În cele mai multe cazuri, nu este necesară o pregătire specială pentru acest studiu. Din moment ce toate testele trece în laboratoarele de pacienti au nevoie de doar livrare biomaterial. Mostră de ADN pot fi făcute din orice tip de material biologic - saliva, piele, păr și alte lucruri, dar prioritatea este încă dat sânge.

Ca de cercetare genetica obsledovanie- sunt complexe, care necesită timp și îndemânare de laborator, am efectua toate testele efectuate pe parcursul mai multor zile. Rezultatele sunt prezentate sub formă de tabel, iar medic specialist va explica și ghida transcriere a acestora.