Simptome ale deficientei de 1 antitripsina, semne, diagnostic și tratament


Descriere

Deficitul de alfa 1 antitripsina se referă la autozomal - boală genetică Kodominantnist. Cauza bolii - o încălcare a reproducere deficit alfa-1 antitripsina-, ceea ce duce la o scadere a activitatii A1AT in plamani si sange, ceea ce duce la rândul său la o anormale build-proteină în celulele hepatice A1AT.

Există mai multe niveluri și forme de deficit depinde în principal de cât de mult pacientul are o gena defect. La pacienții adulți, în cele mai multe cazuri, rezultatele deficit A1AT în sezonul severă la dezvoltarea BPOC sau emfizem panatsynarnoyu. Mai ales atunci când acestea sunt sub influența oricăror pericole și fumul de tutun. Deficit A1AT se găsește în boli de ficat și alte tulburări la copii mai puțin frecvent la adulți.

Boala este tratata, cu excepția obicei impactul pericolelor dăunătoare și, prin urmare, bronhii și plămâni. Cu toate acestea, ca asistenți sunt: ​​vnutrishnovennainfuziya proteine ​​A1AT, pulmonar si transplantul de ficat. De obicei, boala reduce speranța de viață și invaliditate redus.

Alfa fabricat 1-antitripsină în ficat și plămâni gardul enzima elastază, este una dintre funcțiile sale multiple. Conținut Norm în sânge este de 1,5-3,5 g / l.

Nivelul în sânge la pacienții cu A1AT fenotip PiMZ, pipi și Pisz - de la 40% la 60% din nivelul cerut. Pentru a proteja plamanii de expunerea la elastazei - aceste opțiuni este de ajuns. În cele același fenotip cu niveluri PiZZ de A1AT necesare - mai mult de 15%.

În consecință, există temeri că aceasta se va dezvolta la un tânăr emfizem panatsiarna vârstă. Și, îngrijorător, că 50% dintre acești pacienți pot dezvolta de fapt ciroză. Există o ordine similara pentru că, A1AT stocate în ficat, pentru că nu putea să stea în mod corespunzător. În astfel de cazuri, o biopsie hepatică detectează PAS-pozitive, rezistente la educație diastaza.

Simptomele


Principalele caracteristici ale bolii includ: respirație șuierătoare, dificultăți de respirație dureroasă și se usucă în respirație șuierătoare ușoară. Manifestări ale bolii, de multe ori aceste semne de infecții respiratorii recurente, precum și a bolilor cum ar fi astmul.

Diagnostic

Boala este foarte dificil de detectat. În general, pacienții cu deficit de alfa-1 antitripsina-a tratat fara succes sezon cu diagnostice incorecte, cum ar fi boli pulmonare obstructive cronice, astm bronșic.

Diagnosticul este de obicei stabilit pe baza plângerilor, istoricul medical, simptome caracteristice: tuse, scurtarea respirației, insuficiență respiratorie. Mai mult decât atât, nu există absolut nici un rezultat pozitiv la tratament in curs de desfasurare de boli pulmonare.

În nivelul de sânge determinat? 1-antitripsina. Cu această boală scade normală 1,4-3,2 g / l, în funcție de genotip.

La examinarea genetice mutațiile caracteristice vizibile care sunt codificate în moduri diferite, în funcție de gradul de deficit? 1-antitripsina.

Pneumolog recomandate consultanta, gastroenterolog, genetica medicala.

În ciuda tuturor deficit A1AT cercetare rămâne incertă. Adesea boala asociata cu BPOC, care nu are absolut nici un motiv. Într-adevăr, în BPOC - 1,0% din toți pacienții cu deficit de A1AT. Prin urmare, testarea trebuie efectuate la toți pacienții cu BPOC, boli hepatice de etiologie necunoscuta, cu pannikulita necrozantă și obstructie fluxului de aer ireversibil.

Cercetările efectuate înainte de a utiliza A1AT ser, care este destul de scăzut, confirmarea diagnosticului. Analize Toate în plus, pentru a determina genotipul și fenotipul de A1AT, a trebuit să se bazeze pe analize anterioare.

Proteine ​​electroforeza de asemenea, nu prezintă rezultate precise, rezultând A1AT început să arate izoelectrică Metode de focalizare în domeniul de pH 4,5-5,5.

Alte metode de deficit de alfa 1 antitripsina înțelege printr-o varietate de teste, inclusiv: imunitar, enzime, clinice, sorbentnyh, imunodiffuzii radial.

Nu toate formele mutante funcționeze corect în organism și sunt în proces de degradare și proeasomnoi, alții sunt stocate în EPR, cu o tendință de a polimeriza.

Profilaxie

Metoda este deosebit de prevenire a deficitului de alfa există deficit de 1 antitripsina. Recomanda pentru a preveni progresia bolii exclude efecte negative asupra ficatului și plămânilor.

Iată câteva dintre ele:

  • libertatea de dependenta de fumat ca;
  • încerca să elimine contact direct cu aerul poluat;
  • schimbare a domiciliului rămâne în condiții nefavorabile de mediu;
  • excluderea de alcool și a dietei №5;
  • exerciții cu ritm respirator specific de respirație;
  • limitare a activității fizice;
  • recepție periodic agenți hepatoprotectoare.

Tratament

Pacienții A1AD în Canada, Statele Unite și unele țări europene pot primi extrase de la intrarea plasma donator deficit de alfa-1 antitripsina - intravenos. O astfel de terapie preventiva, sa concentrat în special asupra încetinirea bolii și pentru a evita deteriorarea în continuare la plamani.

Pentru pacienții cu tratament boli hepatice descrise mai sus nu este absolut adecvat. În aceste cazuri, tratamentul este A1AD natură diferită - și anume, ameliorarea simptomelor.

În cazurile severe, se poate solicita transplant de ficat.

Până în prezent, proiectele pe termen lung cu privire la eficacitatea terapiei A1AT - nr. Iar realitatea în această chestiune este că tratamentul crescut începe numai în legătură cu debutul de emfizem.

Astăzi, la metodele de tratament ale acestei boli sunt active atât profesioniști și scopuri de laborator. De exemplu, vom studia formele respiratorii și recombinate de A1AT. De asemenea dezvoltate alte metode care ar împiedica formarea polimerilor în ficat.