Ectodermal simptomele sindromului displazie, semne, diagnostic și tratament


Descriere

O altă boală la fel de comuna mostenit este un ektodermnoy displazie sindrom, hipoplazie dinți însoțite, păr, unghii și alți derivați ektodermnyh. Se manifestă boala tipic in copilaria timpurie, cu un grad diferit de intensitate.

În cazul în care clasifica condiționat o boala ereditara, este demn de remarcat unele specii lui, inclusiv sindromul Christa-Siemens, și Klaustona Vitkopa. Fiecare are o patogeneza unic și simptome, și cel mai important - localizare foc. Detaliile acestei boli nu este la fel de sindrom de displazie ectodermal în practica clinică este rareori diagnosticata. Cu toate acestea, în ciuda acestui fapt, este important să se cunoască exact etiologia procesului patologic.

Aceasta boala este congenitală, dar după apariția unui copil în lumea progresează rapid, care afectează nu numai stratul superior al epidermei, ci, de asemenea, unul dintre fanere ale pielii. Sindromul displazie ectodermal este transmis prin autozomal-recesiv adică părinții copiilor bolnavi,.

Medicii spun că principala cauză a acestui sindrom este de prejudiciu patogen la una dintre gene care apare chiar și în perioada prenatală. Având în vedere faptul că practica medicală cazuri de sindrom ectodermal displazie sunt, de multe carti rare de referință încă dedicate subiectului. Boala se manifestă în anhidroticheskoy formă hidroticheskoy și în cazul în care primul-X recesiv stseplenno moștenit și alte autozomal dominant ereditar transmis.

Cu toate acestea, oamenii de stiinta continua sa studieze etiologia procesului patologic, având în vedere că există și alți factori patogeni care contribuie la recidiva.

Simptomele


Sindromul displazie ectodermal manifestă în copilăria timpurie, și l-au escortat unele semne de avertizare.

De exemplu, multi pacienti cu acest diagnostic dificil tind piele istonshenie, și ei palid evident. În plus, a redus semnificativ transpirație pe toate zonele pielii, astfel dominat de multe falduri.

Pielea uscata este predominantă în axile, in zona sistemului de reproducere in fata, dar, de asemenea, destul de suprauscată este și mucoasele. Pacienții tipice sunt la infecție crescut, care de multe ori sufera de conjunctivita, laringită, rinită toate formele și etapele, și faringită și stomatită.

Mulți pacienți se plâng adesea de exprimare a alopecie focale, hiperkeratoza foliculară și palmo-plantar cheratoderma. Toate aceste simptome aduce o mulțime de neplăceri și lipsă totală de încredere, dar accentul este încă în păr subtierea. Da, genele si sprancenele sunt rare, părul de pe corp și axile sunt aproape în întregime absente, și nu există pierderea parului pubis.

Modificări anormale apar cu dinții, și ei lung dominat în faza de lapte. În plus, între adiacente predomină pe distanțe scurte, precum și o tentă gălbuie ofera un complex de inferioritate.

Pentru a identifica astfel de pacient este un pic din cauza imaginii sale clinic este dominat de simptome externe și sindromul de displazie ectodermal. Astfel, pacienții cu statura și a craniului inerent crescut os frontal cu bărbie masiv. Obrajii prăbușit, proeminente urechi, buze si bombat. Copil bolnav afara are ceva aspect comic, iar starea lui de sănătate este slabă.

Potrivit statisticilor, femeile sunt mai ușor de tolerat această boală, deși există unele dificultăți cu munca de san anormale.

Diagnostic

În general, o persoană de specialitate este ușor de diagnosticat sindromul ectodermal displazie, dar, în orice caz, ai nevoie de o abordare cuprinzătoare. În primul rând, medicul examineaza simptomele predominante ale bolii, pacientul ascultă plângeri sau rudele lor. În mintea lui născut deja diagnostic preliminar. Cu toate acestea, ar trebui să fie confirmat clinic.

Pentru a face acest lucru, nu un examen și să treacă examenul instrumental și de laborator suplimentar dorit. Astfel, în primul caz necesită oferind o analiză generală a sângelui și studii imunologice bakposeva, pentru a determina nu numai diagnosticul predominantă a sistemului imunitar, dar boala de asemenea, legate sau complicațiile acesteia.

De la examene clinice este binevenit performanță cu raze X a cavitatea toracica, ecografie, ECG și alte metode. Această abordare permite sistemului să procedeze imediat la terapie intensivă după determinarea bolii și prezentarea sa clinică.

Profilaxie

După cum știți, diagnosticul este o caracteristică ereditară care este transmis pe linia genetica de oameni cu experiență pentru tineri. De aceea vorbim despre prevenirea nu este necesar, ca sindromul de displazie ectodermal notifica imposibil.

Dar medicii recomanda insistent ca toate mamele viitoare în vedere riscul potențial pentru făt și în timp util a informa medicul ei.

Tratament

Astăzi, medicii din intreaga lume sunt neputincioși în termeni de diagnostic. Numeroase experimente nu au evidențiat ectodermal tratament sindromul de displazie, pentru că în cele din urmă elimina diagnosticul nu este pur și simplu oportunitățile disponibile.

Tratamentul în mare parte simptomatic, adică, pentru a combate semnele și manifestări ale sindromului patogene.

De exemplu. Pentru a corecta dinte protetic adecvat și unghiile trata prin utilizarea realizările cosmetologie moderne. În plus, orașul este acum în farmacii pot găsi cu ușurință creme speciale și geluri pentru îmbunătățirea unghiei.

Dacă există ectodermal anhidroticheskaya displazie, este esențial să se evite o temperatură, care este, de a trăi într-un climat cu temperatură ridicată nu este recomandată. Faptul că acest fenomen meteo contribuie numai febră și răspuns inadecvat pielii afectate. De aceea, este important să se afirme cu îndrăzneală că pacienții cu boala imunitar are o umiditate adecvat și normală climat temperat.

Tratamentul medicamentos are eficiență ridicată, dar pentru a sprijini resurselor umane încă nu strica sa ia complexe cu multivitamine, minerale, suplimente alimentare și, desigur, adjuvanți și imunomodulatori.

Medicamentele recent de utilizare grup farmacologic doar la insistențele unui specialist în doze strict specificate. Dar nu vă așteptați că pastilele vor ajuta pentru a în cele din urmă scape de acest diagnostic.

Chirurgie în cele mai multe tablou clinic nu este afișată, și utilizate exclusiv pentru ectodermal complicat formă sindrom displazie atunci când există o nevoie urgentă de a lista bolii de bază.

În astfel de cazuri, indicații de chirurgie, iar evoluția clinică este destul de favorabil.