Simptome neurofibromatoza, semne, diagnostic și tratament


Descriere

Dezvoltarea unor boli cum ar fi neurofibromatoza, datorită deteriorării genei responsabile de sinteza tuturor importante enzime în corpul uman. În dezvoltarea acestei boli este disfunctie nu numai organele interne importante, dar sistemele întregi. Este probabil începutul anumite defecte de formare a pielii, organelor interne, sistemul nervos și ochii. Neurofibromatoza aparține unui grup de patologii fekomatozov cu leziuni extinse ale pielii.

În afara boala se dezvoltă într-o așezare număr suficient de mare de pete pe piele, cu cafea și lapte nuanță și iris pigment Gamarthe care încă sunt numite noduli Lescha și neurofibromas.

Nu numai diagnosticul ci, de asemenea, numirea de tratament în timp util și corectă a acestei boli poate fi dificil, pentru că oamenii de știință de astăzi nu a reușit să stabilească cu exactitate cauzele reale ale dezvoltarea timpurie a acestei boli. Această boală nu este legată de nici o secțiune specială în medicină, deoarece dezvoltarea sa este distrugerea aproape simultană a unui număr de organe interne importante, în timp ce suprafața pielii încep să se formeze o varietate de tumori.

Ca urmare a acestei medicina de azi nu pot stabili cauzele acestor puhlynopodibniutvoren pe piele, nu există nici metode eficiente de prevenire.

Aproximativ 50% din cazuri boala este mostenita genetic si afecteaza toate celulele creasta neuronale - lemmotsity, celulele shvannovskye, fibroblaste și melanocite endonevralnoho.

Ca urmare a faptului că există o multiplicare rapidă a elementelor celulare din tot corpul începe procesul de formare a tumorilor. Ca rezultat al neyofibromatozom boală este o încălcare a melanocitelor adecvate de funcționare, determinând suprafața pielii încep să apară pete, precum și diverse alte neregularități în procesul de pigmentarea pielii.

Puhlynopodibneosvita pot apărea ca pete colorate conuri subcutanat, în timp ce este posibil ca unele probleme începe cu scheletul. În dezvoltarea acestei boli pot fi furnizate un efect negativ pe baza nervilor spinali, este, de asemenea, sansa de a dezvolta si alte probleme neurologice grave.

Medicii spun că, chiar dacă moștenirea unei singure copii a genei defecte se va dezvolta neurofibromatoza. În cazul în care cel puțin un părinte a fost deteriorat gena este probabil că dezvoltarea se va întâmpla aceasta boala periculoasa. În funcție de nivelul expresiei genice, și va depinde de severitatea bolii.

În toate celelalte cazuri neurofibromatoza este un rezultat al mutației inexplicabile, adică, nu au jucat un rol decisiv disponibilitate ereditate. Până în prezent, această boală urât afectează atât bărbați și femei.

Copiii de multe ori neyrofribromatoz este forma înnăscută, ci la o vârstă mai înaintată poate fi cazuri și boli dobândite.

Până în prezent, oamenii de știință au identificat exact 6 forme de neurofibromatoza:

  • mai frecvent tip de boala - o Reklinhhayzena fundal boala care apare la aproape 90% din diagnosticarea bolii;
  • neyrofribromatoz tip 2 sau confuz de caracteristicile lor externe, la fel de aproape și cât mai aproape de primul tip, cu toate acestea, acest caz nu este atât de pronunțate defecte ale epidermei. În dezvoltarea acestui tip de boală este o manifestare a principalelor simptome ale neuroma acustice, și, prin urmare, sunt semne care indică prezența inflamației în neurinom spinarii sau creierului. Dacă pacientul este vârste cuprinse între 20 și 30 ani, este probabil că începe dezvoltarea tumorii sistemului nervos central. In dezvoltarea acestui tip de boala, care începe la suprafața pielii să apară pete nu foarte mari, precum și în palmele produse destul de neyofibrom număr;
  • Tipul treia neyrofribromatoz diferă un număr mare de neurofibromas, ca urmare a prezenței care poate fi declanșat de gliom nervului optic și meningiom și Neyrolemma;
  • neyrofribrromatoz tip 4-lea poate fi încă numit pe segmente. În prezența acestui tip de boala apare leziunilor numai anumite părți ale corpului;
  • neyrofibromtaoz tip 5, caracterizată prin aceea că este complet neurofibromas absente, dar pielea va îmbătrâni pete;
  • neyrofribromatoz 6-tip apare în stadii incipiente, care este caracteristica sa principala. Formata la pacienții cu vârsta peste 20 de ani, iar boala transporta caracterul dobândit.

Simptomele


Neyrofribromatoz au manifestare clară a simptomelor, deoarece prezinta fiecare pacient individual. Există probabilitatea de Gliomul optice sau nevrinom auditiv neyrom'yazovi plexiform nervoase. Cu toate acestea, cel mai adesea, boala se manifestă sub forma unor maligne nervoase transformare neuromusculare, care este un rezultat neyrofibrosorkomy.

Ca urmare a bolii la neurofibromatoza este un risc de a dezvolta anumite anomalii psihice, dar nu este în măsură să provoace o boala mintala grava. Mai întâi de toate acest lucru se datorează faptului că a format tumorii începe să preseze asupra sistemului nervos al pacientului.

Neurofibromatoza Copiii pot dezvolta ca urmare a microcefalie, care provoaca boala se poate dezvolta în epilepsie. De asemenea, acești copii se află la risc de a dezvolta leucemie.

Astăzi neurofibromatoza pot prezenta următoarele simptome:

  • pe suprafața pielii încep să apară pete caracteristice cu cafea umbră, iar numărul acestora nu poate depăși cinci bucăți, iar diametrul variază de la 5 la 15 mm;
  • poate forma neurofibromas, iar numărul acestora ar putea fi mai mult de două, așa cum este probabilitatea unei pleksiformnoyneyrofibromy;
  • Pacient de corp apare mai mult de două noduri de vară sau irisului pigmentate Gamarthe;
  • este formarea de gliom nervului optic, se dezvoltă lent tumorii primare este benignă, în timp ce se dezvoltă direct în portbagaj a nervului optic;
  • pe suprafața pielii încep să apară mici pete pigmentate, care au unele similitudini cu pistrui, iar localizarea lor este necesară în axilara si pliurile inghinale.

In cavitatea orală poate fi format destul de număr puhlynopodibniutvoren, în timp ce ele pot să apară și în rădăcinile spinale, interiorul craniului. Adesea boala este însoțită de anumite patologii care se formează în aparatul locomotor poate fi, de asemenea, însoțit de anomalii cardiovasculare și a sistemelor, nervos si endocrin.

Diagnostic

Baza de diagnostic de neurofibromatoza este de a determina un pacient, în timpul unei doctor vizual inspecție două sau mai multe neurofibroame, și mai mult de cinci sau șase puncte umbra pronunțat cafea, pete mici de culoare închisă, iris hemartomy, gliom nervului optic sau anumite modificări osoase. Diagnosticul poate fi confirmat și având în vedere prezența bolii în cineva cu rudele apropiate.

Pentru a stabili un diagnostic precis, pacientul poate fi atribuit și unele de cercetare, și anume:

  • de teste genetice prin care un medic poate stabili cromozom cât mai exact patologice;
  • consultare cu un oftalmolog, care va efectua oftalmoskopyyu, fundushrafiyu, biomicroscopie și tomografia în coerență optică.

În cazul în care există o predispozitie genetica la dezvoltarea de neurofibromatoza, viitorii parinti trebuie să treacă printr-o consultare in genetica, pentru a efectua screening genetic.

Profilaxie

Până în prezent, nu există nici o prevenire eficientă a bolii, ca oamenii de stiinta nu pot stabili cauzele și factorii care provoacă dezvoltarea unor boli cum ar fi neyprfmbromatoz.

Tratament

Până în prezent, nu există pur și simplu nici tehnici de terapie radicală, doar pentru că medicul prescrie un tratament simptomatic de neurofibromatoza.

Medicul poate prescrie medicamente pentru a ajuta conduce la procesele metabolice normale afectate, în corpul (poate fi recuperarea parțială).

Nu numai metode de tratament, dar un curs complet vor fi stabilite pe o bază individuală, luând în considerare manifestările specifice ale bolii. Numirea de tratament va fi luate în considerare și rezultatele obținute în urma studiilor genetica medicala si neurolog, oftalmolog, medic oncolog, ortopedice și alți profesioniști.

Până în prezent, există cazuri ale acestei boli, care au format ca rezultat al formării tumorii provocat apariția altor boli, care crește semnificativ riscul pentru pacient. Prin urmare, deteriorarea sănătății sau a prezenței predispozitie genetica, trebuie să vă adresați medicului dumneavoastră.