Simptome Anorhyzm, semne, diagnostic și tratament


Descriere

Nume Anorhyzm - astfel anomalii intrinseci ale anomaliile genitale, mai degrabă om de sex masculin scrot, care se caracterizează printr-o absență completă în ambele testicule. Uneori, acest lucru este destul de patologie neplăcut poate fi combinat cu alte anomalii rare și de a dezvolta într-un copil pentru fiecare douăzeci de mii de copii.

Rețineți că etiologia acestui sindrom (anorhizmu) este acum complet sigur nu este clar. Se crede că cele mai multe oua in curs de dezvoltare moare pentru un motiv oarecare, care este de aproximativ douăzeci sau douăzeci și unu săptămână ea utero. Acest lucru se întâmplă de obicei atunci când copilul nenăscut uretra este deja format și este format din tip de sex masculin. Cu toate acestea, din cauza lipsei de așa-numitele androgeni testikulyarnyh pot fi subdezvoltate sau organism cavernos dezvoltat în mod incorect pot fi subdezvoltate scrot si penis cap, și până la absența totală finală a astfel de (de stat denumit în continuare "între picioare netede"). În cazul în care ovulul va muri după 20 de săptămâni de dezvoltare fetală, este băiat vulva probabil va arata cum ar fi dezvoltarea de criptorhidie abdominale bilaterale.

Rețineți că aceasta cauzează dezvoltarea anormala până la sfârșitul anului și nu au fost studiate. Cu toate acestea, se presupune că un rol în dezvoltarea unor astfel de anomalii joace un grave procese infecțioase, intoxicație, perturbări hormonale care apar la femeile gravide băiat.

Simptomele


Trebuie să rețineți că chiar și la nivel de dezvoltare fetale din cauza lipsei ambele testicule, starea generală a fătului de sex masculin scurgerilor poate să apară în condiții de deficit extrem de ascuțite de testosteron. Acest lucru, după cum știți, aceasta poate duce la majoritate insuficientă sau necorespunzătoare a caracteristicilor sexuale masculine primare și secundare. Acest lucru poate fi observat:

  • Mai multe penis subdezvoltate sau nu dezvoltate în mod corespunzător nou-nascuti.
  • Se poate produce scrot subdezvoltat sau nu format în mod corespunzător, băiatul care uneori extrem de dificil, în unele cazuri, poate complet lipsesc.
  • De asemenea, a observat în păr corpul pacientului este doar de tipul de sex feminin.
  • Există o schimbare în structura de facturare, și anume nu este dezvoltarea de solduri late, iar centura scapulară prea înguste.
  • Adesea acolo și ginecomastie.
  • Nu poate fi o depunere crescută în locuri neobișnuite pentru grăsime corporală masculin.
  • Notabile slab exprimate sau neexprimate pentru barbati, practic, mere lui Adam.

Principalele manifestări clinice, cum ar fi anomalii congenitale, cum ar anorhizm condiții similare ca testiculele hipoplastice congenitale. Acestea sunt caracterizate, mai presus de toate, cerând dezvoltat incorect (sau nu, în principiu) scrot, iar testiculele nu sunt palpabile. Hipoplazie testicular extrem de ascutite, schimbat ușor textura lor de multe ori nu permit medicului lor palpat. De asemenea, de multe ori palpare pot fi determinate de educație non-standard doar vag.

Cu toate acestea, până la 13 sau chiar 14 ani un băiat cu anorhizmu congenitale în dezvoltarea somatică, desigur, nu cu totul diferit de ceilalți copii normali, desigur, în cazul în care nu ia în considerare prezența organelor genitale subdezvoltate unui copil. Cu toate acestea, după 14 de ani la baieti cu astfel de tulburări pot începe să apară unele facilitati deschis yevnuhoyidnyy de fenotip lui. Aceasta poate dura creștere numai corp în lungime, iar se datorează în principal extremitățile sale inferioare. Mai mult decât atât raportul dintre extremitățile inferioare la lungimea întregului corp poate fi crescută. Și apoi fi cumpărate așa-numitele caracteristici hynoydnoho (cum ar fi lățimea pelvisului pot avea prioritate față de lățimea efectivă a umerilor). In plus, ca rezultat al metabolismului necorespunzătoare grăsime poate crește foarte treptat depozitele de celule adipoase din nou, numai tipul feminin.

Desigur, lipsa de testosteron va inhiba diferențiere în timp util și adecvată și chiar osificare a băiatului schelet, prevenind dezvoltarea deplină a secundar, precum și caracteristicile sexuale standard, teoretice (ca fața băiatului poate fi netede, curate, fără cea mai mică acnee care nu se observă vot mutație nu a crescut cartilaj tiroidian). De obicei, copilul și pielea este uscata, palid, pastoznoyu. Pacienții deseori inerente în prezența distonie vegetativ-vasculare (însoțită de oboseală, transpirație excesivă, modificări ale tensiunii arteriale, dureri de cap severe și leșin) pot să apară întregul sistem muscular destul hipotonie, poate fi slăbirea severă a tuturor ligamentelor.

În plus, acești pacienți sunt, de obicei absente sau extrem de rare erectie complet poate fi nici o poluare, natura poate fi redus drastic interesul și atenția de sex opus frumos. Mai mult decât atât masculii adulți sunt simptome tipice, cum ar fi slăbiciune sexuală, complet sau parțial sterilitate poate fi complet absent sau hypoplazyrovana dramatic de prostata. Această dezvoltare psihică a acestor pacienți este fără cea mai mică abatere de la norma acceptată, dar din cauza oboselii constante la severă de creație va provoca unele dificultăți în acești pacienți. Rețineți că astfel de pacienți pot fi de multe ori observa inteligenta mare, pot să apară uneori destul de "retragere totală în" compensație de handicap.

Rețineți că fără îngrijire și pregătire psihologică specială și în timp util destul de des la pacienții adolescenți, și de fapt, un om adult cu această anomalie ar putea foarte bine marcat unele caracteristici deprimat periculoase, unele închidere, precum și în suferință intern asociate cu sentimente de inferioritate, imposibilitatea absolută de fericirii umane. Astfel, abaterile de la unele organe interne, în principiu, nu.

Diagnostic

În cele mai multe cazuri, cum ar fi diagnosticul anorhizm congenitale pot fi stabilite pe baza de bine definite specific pentru acest simptomelor anomalie. Deci, atunci când absolut genotip normal (cu XY cariotip 46, iar în absența cromatinei sex normal), cu un nivel clar supraestimate de gonadotropine (FSH și LH asupra indicatorilor), și, de obicei, la o nivelurile de testosteron foarte reduse pot fi făcute diagnostic similare. In fiecare caz, diagnosticul diferențial trebuie să se efectueze întotdeauna cu excepția anomaliilor anterioare, cum ar fi criptorhidism și ectopia testiculara.

Complet absența sau testiculelor subdezvoltate tăierea, care au fost găsite la băiat naștere poate viza medicilor pentru a determina sexul reală genetic al copilului. Așa cum am spus, sindromul parametrilor anorhizmu congenitale statevohohromatynu 46XY cariotip negativ, și tulburări de diferențiere sexuală se observă. Mai mult decât atât, în a pubertate nu au fost observate o yevnuhoyidyzmu caracteristică model tipic.

Direct de pe etapa finală a diagnosticului diferențial este foarte posibil revizuire canal inghinal masculin adecvată și, desigur, laparotomie. Rețineți că, în pubertate și vârsta înaintată, criteriile de diagnostic cele mai de bază poate fi destul de distinctiv arata similar cu ofițerul, și absența completă a prostatei și testiculelor, precum și, desigur într-un cariotip absolut normal (46XY), niveluri reduse de T, și doar la o cifră destul de mare - LH, FSH și, și, de obicei cu o probă horiohoninovoy negativ.

Profilaxie

Orice măsură strict speciale pentru prevenirea unor astfel de anomalii exista deloc.

Dar, în orice caz, să încerce să acorde o atenție sporită acelor boli care poartă o femeie însărcinată (adică efecte toxice, boli infecțioase, și, desigur, traume). De asemenea, gravidă ar trebui să încerce să evite posibile leziuni în sciatic generic copilul prezentare de sex masculin.

Tratament

Singura posibilitate de anorhizmu tratament (sau absenta congenitala a testiculelor masculine) este în prezent așa-numitul hormon de tip terapie de substituție. Și o astfel de terapie de obicei începe cu un băiat care a ajuns la vârsta de 12 sau 13 ani. Mai mult decât atât, la unii pacienți, din păcate, la fel ca terapia de substitutie hormonala este absolut nu aduce rezultatele dorite și așteptate. Aceasta se datorează sensibilității extrem de scăzut pentru a androgeni (si anume testosteron). În prezent se consideră că, în astfel de cazuri, este posibil să se revizuiască problema medicale pacienții de sex feminin aleși finale.

Tratamentul standard in sindromul de anorhizmu congenital va depinde în mare măsură de severitatea manifestarilor clinice anomalii existente, sensibilitatea reală a țesuturilor sunt ținte pentru androhenoterapiyu schimbare în curs de desfășurare și orientare psihosexuală standard.

Se înțelege că adolescentul în această problemă nu trebuie să fie prea mult timp în întuneric cu privire la dispoziția sa defect. Medicii cred că cel mai devreme (adica pana la 2 ani) depistarea unor astfel de anomalii de dezvoltare, în special în formarea de picioare netede, sau la organisme cavernoase absolut nedesemnate, ignoranți penis subdezvoltat este mai mult decât necesar să educația copilului față de conștientizare ei o femeie.

Firește, o astfel de educație va necesita ajustare corespunzătoare organelor genitale disponibile și terapia de substituție cu estrogeni corespunzătoare avea.